Синдром реферат

Синдром WPW. Механизмы Лечение Определение Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта WPW — синдром с предвозбуждением желудочков сердца по дополнительному аномальному предсердно-желудочковому соединению ДПЖС и наджелудочковой тахиаритмией по механизму re-entry. ДПЖС — аномальная быстро проводящая мышечная полоска миокарда, соединяющая предсердие и желудочек в области предсердно-желудочковой борозды в обход структур нормальной проводящей системы сердца.

Медикаментозная терапия пациентов с синдромом хронической усталости. Журнал неврологии и психиатрии им. Chronic fatigue syndrome: diagnosis and treatment. South African Family Practice.

Синдром Каллмана

Диагностика[ править править код ] Синдром диагностируется путём генетического анализа я хромосома , рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом гипотонусом , отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Лечение[ править править код ] Синдром Ангельмана обусловлен врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии физиотерапии.

Рекомендуются использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф США считает, что назначение 0,3 мг мелатонина за 0,5—1,0 ч перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана.

Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных. При судорожных припадках подход к лечению такой же, как при эпилепсии. У детей с синдромом Ангельмана часто наблюдаются приступы более чем одного типа. Показана электроэнцефалография. Требует коррекции нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс Гейнсвилл, Флорида , работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция , импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложности в общении с другими людьми.

Врачи США сообщают, что у аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин найденного в поджелудочной железе успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана. Риски[ править править код ] Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика.

В редких случаях синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями й хромосомы, включая область 15q11—q13, оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей. Перспективы развития[ править править код ] Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом в 5—10 слов. При этом дети с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты. Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация , некоторые никогда не смогут ходить и говорить такое обычно происходит в случае делеции части хромосомы.

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции мочеиспускание и дефекацию днем, некоторые и ночью. Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана, в частности появление менархе у девочек, происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Аспергера.

Реферат · Статья · Связь с автором · Дополнительные материалы · Отправить синдром хронической усталости; препараты плаценты человека. Миелодиспластический синдром (МДС) – группа гематологических заболеваний, обусловленных нарушением работы костного мозга по.

Высокоинтенсивная терапия требует стационарного лечения и включает интенсивную полихимиотерапию и трансплантацию стволовых клеток. Лечение низкой интенсивности включает методы, не требующие длительного стационарного лечения, проводящиеся в амбулаторных условиях или в условиях дневного стационара, — низкодозная химиотерапия, иммунодепрессивная, заместительная терапии. Пациенты моложе летнего возраста с минимальными признаками и находящиеся в группе промежуточного риска 2 или высокого риска ожидаемое выживание 0. Пациенты низкой или промежуточной 1 категории ожидаемое выживание лет лечатся терапией с низкой интенсивностью. Пациенты моложе летнего возраста с хорошим статусом и ожидаемым выживанием между 0. Лечение низкой интенсивности Поддерживающая терапия является важной частью лечения, и учитывает, как правило, пожилой возраст пациентов, она включает симптоматическую терапию, направленную на поддержание уровня лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Эта терапия призвана улучшить качество жизни и продлить её продолжительность. Трансфузия эритроцитарной массы необходима для купирования анемического синдрома. При необходимости неоднократных и массивных трансфузий возникает риск перегрузки железом, что требует использование хелатной терапии. Переливание тромбоцитов требуется для профилактики или купирования кровоточивости и, как правило, не ведёт к отдаленным осложнениям. Гемопоэтические ростовые факторы — белки, способствующие росту и развитию клеток крови, их использование позволяет сократить потребность в заместительных трансфузиях. Однако много пациентов с МДС не отвечают на ростовые факторы. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор G-CSF или гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор GM-CSF могут увеличивать количество нейтрофилов, однако терапия только ими одними не рекомендуется. Иммунодепрессивные препараты могут быть эффективны у пациентов с гипопластическим типом кроветворения. Некоторые из этих пациентов, особенно молодые с ранней стадией болезни и гипоплазией, отвечают на иммунодепрессивные методы лечения, которые противостоят иммунной атаке на костный мозг. Схемы иммунодепрессивных методов лечения включают антитимоцитарный глобулин ATG и циклоспорин. ATG обычно используется в качестве внутривенной инфузии один раз в день в течение 4 дней, в то время как циклоспорин обычно назначает перорально приём таблеток на длительное время, до развития тяжелых осложнений или прогрессирования МДС на фоне лечения. Наиболее частыми осложнениями терапии ATG можно считать сывороточную болезнь, купируемую назначение стероидных гормонов.

Профессиональное выгорание — это синдром, развивающийся на фоне хронического стресса и ведущий к истощению эмоционально-энергических и личностных ресурсов работающего человека.

Диагностика[ править править код ] Синдром диагностируется путём генетического анализа я хромосома , рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом гипотонусом , отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех. Лечение[ править править код ] Синдром Ангельмана обусловлен врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

Миелодиспластический синдром

История[ править править код ] В году Franz Josef Kallmann и соавт. Лишь после идентификации гонадолиберина было показано, что селективная недостаточность ЛГ и ФСГ гонадотропинов гипофиза является следствием изолированного дефицита секреции именно этого гормона. Этиология и патогенез[ править править код ] Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина ГнРГ в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. У пациентов выявлены дефекты гена, контролирующего миграцию гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус, однако дефекты гена, кодирующего гонадолиберин не обнаружены [5]. Недостаток гонадотропин-рилизинг гормона связан с делецией KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы , который кодирует экстрацеллюлярный матрикс гликопротеина аносмина-1 , относящегося к классу нейромолекул, обладающих адгезивными свойствами, позволяющими ГнРГ-секретирующим нейронам входить в обонятельную луковицу и мигрировать в гипоталамус в процессе эмбриогенеза.

Синдром Бадда-Киари

Инфекции например, гидатидные кисты, амебиаз ; Опухолевая инвация печеночных вен например, гепатоцеллюлярная карцинома или почечноклеточный рак Иногда синдром Бадда — Киари проявляется во время беременности и позволяет выявить ранее протекавшее бессимптомно нарушение коагуляции. Причины обструкции сосудов часто остаются неизвестными. В Азии и Южной Африки распространен такой дефект, как мембранозная обструкция перепонки нижней полой вены с надпеченочной локализацией, что, вероятно, является результатом реканализации тромба у взрослых на фоне ранее перенесенного тромбоза или дефектами строения например, стеноз вен у детей. Такой тип обструкции называется облитерирующей гепатокавопатией. Синдром Бадда — Киари обычно развивается в течение недель или месяцев. Имеется тенденция к развитию портальной гипертензии и цирроза в течение определенного периода времени. Клинические проявления Клинические проявления очень вариабельны от бессимптомного течения бессимптомные до фульминантной печеночной недостаточности и цирроза печени. Симптомы различаются в зависимости от того, протекает ли обструкция остро или в течение некоторого времени. Часто это происходит во время беременности. Фульминантная печеночная недостаточность с энцефалопатией развивается редко.

Основные факты Синдром Гийена-Барре СГБ — это редкое состояние, при котором иммунная система человека поражает собственные периферические нервы. Синдром может поражать людей в любом возрасте, но чаще всего он встречается у взрослых людей и у мужчин.

.

Купить онлайн

.

Синдром Ангельмана

.

Синдром Гийена-Барре

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Ундины. Как живут дети с редким заболеванием?
Похожие публикации